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每日新聞

健康醫療網/記者林怡亭報導

3歲女孩安安為突發性耳聾、4歲男孩祐祐則為先天聽障,但他們的父母聽力的正常,為什麼這樣呢?臺中慈濟醫院副院長許權振表示,根據國內外統計顯示,1000名新生兒中,就有3個人出現兩耳中度以上聽損;而兒童聽損中,有六成的比例來自於遺傳。目前要確認兒童聽損的原因,可透過「聾基因檢測」,並可結合人工生殖技術,讓胎兒著床百分之百正常,成為醫學上一項新利器。

▲ 許權振透露,常見的耳聾基因變異為隱性遺傳(圖/健康醫療網提供)

安安是32周早產兒,在2個月大時確診為中度聽力障礙,去年3月因反覆感染,造成突發性耳聾。基因篩檢結果顯示,家人的聽力都正常,確認安安的聽損是因先天內耳構造發育不完全造成,目前植入電子耳後,對聲音反應和口語清晰度已提升。祐祐則是在新生兒聽力篩檢時,被發現聽力損失,父母經基因檢測後,確定祐祐是因兩人隱性遺傳所致。祐祐在1歲後接受電子耳手術,和聽語治療訓練,目前他的口語對話和理解能力,都維持一定水準。

許權振透露,常見的耳聾基因變異為隱性遺傳,若父母都是基因變異帶原者,下代發生聽損機率為四分之一。根據研究,與耳聾相關的基因超過130個,目前臺中慈濟醫院和臺大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作,進行「耳聾基因篩檢」,透過抽血約5C.C.,就可檢測國人常見的聽障基因變異,如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因,預計今年9月起,可一次檢測所有與耳聾相關的基因。

在產前,則可結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術,對腹中胎兒進行聾基因診斷,提供家族遺傳諮詢。目前聾基因檢測也可搭配人工生殖技術,在胚胎植入前完成,將正常胚胎植入子宮著床,使得著床胎兒百分之百正常。

資料來源:</a博客來網路書局 >healthnews.com.tw/

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